来源: 药明康德
恶性黑色素瘤是一种致命的癌症。在美国每年有76,000例病例以及10,000例死亡。在英国每年大约14,500人被诊断患有黑色素瘤,超过2,100人因此而死亡。
大部分黑色素瘤患者起初对治疗都有所响应,但是大约一年之后他们的癌症会产生耐药。40%-50%的黑色素瘤患者具有BRAF基因缺陷,可以通过靶向药物进行治疗。但是有很多患者对于这些治疗没有很好的响应,或者很短一段时间后他们的肿瘤就发展为耐药。因此最终这些患者还是死于所患的疾病。
来自英国癌症研究中心曼彻斯特理工学院(Cancer Research UK Manchester Institute)的科学家们对来自214名黑色素瘤晚期患者的364个样本进行了分析。通过全外显子组测序(WES)以及有针对性的对ctDNA(circulating tumour DNA)检测,可以监测患者对特定药物治疗的响应情况,以及揭示产生耐药的基因突变。研究发表于《Cancer Discovery》,血液测试可以为晚期黑色素瘤皮肤癌患者的复发提供早期预警。
此前,科学家们已经发现活检对于多变的肿瘤细胞来说,似乎是“管中窥豹”。找到更为准确且及时的癌症发展状况标志物就显得尤为重要,而存在于血液中的ctDNA就引发了人们的关注。ctDNA,也称为循环肿瘤DNA,是癌细胞破裂和死亡时释放的内容物。ctDNA对于早期肿瘤的检测帮助有限,但是对于晚期和术后或者治疗后的肿瘤情况监测具有一定的指示作用。
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