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来源:生物360
2015年5月25日,《自然-生物技术》发表了来自华大基因的“炎黄一号”单倍型组装结果 。
2008年,“炎黄一号”一诞生即成为“亚洲第一”——第一个蒙古人种的全基因组测序结果。经过科学家的不懈打磨,到《自然-生物技术》这篇最新论文发表的此刻,从测序数据质量上来说,“炎黄一号”终于成了“世界第一”!
作为和这项研究有些渊源的基因组学工作者,笔者将尽我所能,解读“炎黄一号”基因组的系列科研和技术进展。以期让大家理解,个人全基因组测序现在究竟进展到了什么地步?这项工作的意义和价值又在哪里?
基因组数据:能用,但还不够好
在这个“千元基因组时代”,个人基因组测序似乎已成了大众消费品。那么,为什么世界顶级的基因组研究机构和测序仪生产商,还在不断的测序更多的个人基因组,还要将个人基因组研究做到目前技术条件下“极致精美”的程度呢?
简单的答案就是,因为目前的基因组数据还不够好,因而也不够好用。
我们研究人类基因组最关心的问题,就是将染色体上所有的基因序列都测序出来,并且定位清楚,简单的说,目标就是将人类基因组从第一个碱基开始,一直到最后一个碱基结束,真正完整的呈现出来。
在基因组研究领域,人们对数据的可信度有一个基本的要求:单个碱基越准确越好,对单个碱基的覆盖深度越多倍越好,对整个基因组测得越完整越好,测序的“缺口”越少越好。
以这些标准看,目前的基因组测序结果,还没有一个是完美的。
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