专家呼吁免费推广产前基因筛查

不见长安

我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷发生率约5.6％；每年1600万左右的出生人口中，约有90万出生缺陷儿。随着“二孩政策”放开和高龄产妇增加，专家预计未来数年出生缺陷率可能进一步升高。

多位接受记者采访的专家呼吁，应在今年9月公布的《国家残疾预防行动计划》基础上，启动全国性出生缺陷免费筛查防控行动，大力推广基因检测等先进防控技术，从“源头”上确保“健康中国”战略有效落地。

出生缺陷持续高发　“健康中国”面临挑战

两个月前，45岁的嘉兴市民叶发荣冒险生下第二个孩子。“二胎”女儿降临之时便担负着一项重要使命：用脐带血救她患有地中海贫血的哥哥。

地中海贫血，简称“地贫”，是一种珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，需要长期输血维持生命；造血干细胞移植是唯一能根治地中海贫血的方法，但手术费用高达数十万元甚至上百万元；只有1％的患者寿命超过20岁，接近一半在5岁前夭折。

中国工程院院士、清华大学生物医学工程系教授程京告诉记者，“地贫”多发于广东、广西、海南、福建、四川、重庆、云南、贵州等地。由于人口流动加快，“地贫”正呈现向北方地区蔓延的趋势。

《中国地中海贫血防治蓝皮书（2015）》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约3000万人，其中重型和中间型“地贫”患者约30万人且正以每年约10％的速度递增；广西“地贫”基因携带者超过20％，广东达到16.83％。

10年前，舞蹈“千手观音”火遍全国。很多人记住了这些特殊演员的精彩表演，却对她们“耳聋”的原因知之甚少：这21位舞蹈演员中，有18人都是误用氨基糖甙类药物“一针致聋”。

中国残疾人联合会公布的调查数据显示，我国每100人中有12人是耳聋基因携带者、每1000个新生儿有二至三名聋儿。程京指出，并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90％的聋儿的父母是听力正常的，100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

程京介绍，致聋原因分为先天性、迟发性和药物性三种，所有致聋因素中有60％为遗传因素所致。“未进行产前耳聋基因筛查、未有效指导迟发性耳聋患者安全用药，是耳聋产生的最主要原因。”他呼吁，应重视致聋原因的科普，做到早筛早诊早干预，尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

第三军医大学遗传学教授、重庆西南医院妇产科产前诊断中心主任姚宏说，除了“地贫”和耳聋等单基因遗传性疾病外，染色体三体也是导致出生缺陷高发的重要因素，常见的有21三体，即唐氏综合征，表现为智力低下，每年全国新增“唐娃娃”超过2万人；13三体，即帕陶综合征，表现为早夭，平均寿命仅130天；18三体，即爱德华氏综合征，表现为发育迟缓、畸形等。

“虽然近年来我国在出生缺陷防控方面取得长足进步，但社会对此认知仍严重不足，高龄产妇增加也加剧了出生缺陷风险，这是落实‘健康中国’战略、提高人均寿命绕不开的难题。”姚宏说。