NIPT是一项利用孕妇外周血中游离胎儿DNA,结合下一代测序技术和生物信息学方法,准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。目前市场上NIPT产品主要检测第21、18、13号染色体数量异常导致的疾病。 根据Genomeweb网站报道,英国政府已批准将21、18和13三体的无创产前筛查(NIPT)纳入到常规的产前筛查计划中。今年1月份,英国国家审查委员会(NSC)对NIPT作为辅助筛查试验进行评估——NIPT替代高风险女性的侵入性诊断检测。此次英国政府对NIPT的新政策就是基于此前的评估结果。
英国卫生部部长 Philip Dunne 在近日的告示中表示,“我们希望女性能够获得安全的筛查测试,因此根据临床证据,我们已经批准将NIPT在唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的产前诊断中使用,希望通过提供无创产前筛查技术,减少接受侵入性产前筛查的孕妇的数量,降低流产风险。”
根据英国卫生部,每年大约给10000名孕妇提供侵入性产前诊断测试(羊膜穿刺或绒毛膜取样),实际上大约有7900名孕妇接受了这种诊断方法。如今英国政府希望NIPT能替代侵入性诊断试验,使接受侵入性试验的人数减少到1400/每年,重要的是,将与之相关的流产数量从46降到3。
英国NSC项目主任 Anne Mackie在公告中说,“我们将对NIPT的全面展开进行严格管理,以更好地理解筛查结果对夫妇做妊娠决策时的影响。我们正在研发NIPT推广的全面细节,包括所涉及的网站数量以及信息和结果的收集等。”
英国计划在3年内全面推广NIPT,包括对人员的培训等。英国卫生部预计,NIPT将在2018年或2019年被纳入到英国国家卫生服务(NHS)体系中。英国NSC将持续对NIPT进行评估,如果有必要还会对推行政策进行修改。
不过,英国目前已经有一些实验室在NHS体系下提供NIPT,例如圣乔治医学院、大奥蒙德街医院 North East Thames Regional 遗传学实验室,其中圣乔治医学院开展的NIPT基于Premaitha Health的Iona检测,Premaitha 在近日表示,Iona检测目前已在超过50个NHS机构中使用。
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