测序新技术的强大作用 这项研究的结果显示了测序新技术在从头基因组组装和“真正的”二倍体定相方面的强大能力,可以用来检测全方位的遗传变异和了解临床相关基因的单倍体的结构。这项基因包括:主要组织相容性复合体(MHC)的人类白细胞抗原(HLA)的基因变异,对药物基因组非常重要的CYP2D6基因,以及罕见的常染色体隐性遗传疾病,如家族性地中海热、Upshaw–Shalman综合征中涉及到的基因。 该项研究的领导者,国立首尔大学医学院的Jeong Sun Seo医生说:“10x Genomics的GemCode平台和有针对性的BAC克隆测序在这项研究中成功单倍体定相是必不可少的。” 10x Genomics的联合创始人和首席执行官SergeSaxonov说:“从头装配和定相就像十字瞄准线一样是我们的主要目标。我们的技术非常适合于临床和人群规模的测序。” 人类基因组从头组装及单倍体型定相信息总结统计 作者在文章中还比较了目前已有的人类基因组组装的测序平台、算法、组装和定相统计数据。该列表表明,单分子长读长测序技术在生成高质量组装数据上远超过短读长测序技术。这项研究清楚地表明了第三代测序长读长技术结合GemCode测序平台解决单倍型的从头组装方法的潜力,并揭示了以前未被发现的新的遗传变异,将迎来人类基因组测序的新标准。
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