PacBio组装最连续的人类基因组
说到第三代测序技术,除了MinION测序仪,不得不说PacBio单分子实时测序技术,它具有超长读长、不需要模板扩增、运行时间较短、直接检测表观修饰位点、较高的随机测序错误等特点。目前PacBio单分子实时测序技术已应用在基因组组装、转录组测序、甲基化分析和基因组重测序等方面,尤其是在基因组组装和甲基化研究中有着独特的优势。
前段时间,国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台,对一名韩国人的基因组(AK1)进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装,填补了特异人群参考基因组的空白,并确定了结构变异。相关结论发表在Nature杂志上。 参考资料: Wellcome Trust Centre for Human Genetics and Genomics plc First to Sequence Multiple Human Genomes Using Hand-Held Nanopore Technology
De novo assembly and phasing of a Korean human genome
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