他们会通过给携带代谢相关基因突变的小鼠喂食不同的食物观察改变营养成分是否可以帮助治疗代谢疾病。他们还会向那些患有神经疾病的小鼠的脑部重新导入缺少的神经递质或分子。研究人员还进行了检测看看通过基因的开启和关闭能否逆转一种疾病。
“这是一段旅程,”钟蔚医生说,“当我们对于导致疾病的基因是什么以及诊断是什么有了答案,我们就更不能停下。”
“Discover”是“Diagnosis Initiative: Seeking Care and Opportunitieswith Vision for Exploration and Research”的缩写。之前我们说“身边的”精准医疗,因为这虽然是个研究项目,但是会实实在在为普通的病患服务。这个项目每周会看3-4名病人。申请人经过审核后被项目接收,通常是多器官系统受到疾病影响的病人以及出现一些少见并且特别的症状或发生早衰的病人。项目负责人介绍,病人一般会在一天到两天时间内看5到10名专家,进行一些之前未做过的检查。一到两周后,病人就会得到检测结果通知。
“身边的”另一层含义是,通常参与精准医疗,要么有“小白鼠”的性质,要么就要花费高额的费用。但是Discover项目中,通常来说,保险能够覆盖检测费用和医生的诊疗费, Discover项目不会额外收费。
其他一些大型医学中心也会在遗传学家的帮助下完成类似工作,美国NIH有一个未诊断疾病项目。但是Discover项目不仅仅是遗传学研究,而是通过协调专家,贯穿对病人的治疗和支持。
有一些疾病即使发现了病因,可能也无法治愈。在治疗初期钟蔚医生就需要让家属不能抱有太大的希望。如果无法得到确切的诊断结果,但Discover团队认为疾病有相关的遗传学基础,他们可能会继续寻找解决方法。
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