自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口,他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD,Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症,即泛自闭症(ASD,Autistic Spectrum Disorders)。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外,还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存在障碍,但在其他方面却表现较为正常。因此,泛自闭症也即较为轻度的自闭症。 目前对于自闭症只能采取康复治疗。虽然通过基因测序,人们已经明确了超过100个自闭症易感基因,但是自闭症在遗传上有异质性,自闭症患者之间存在着显著的遗传多样性,比人们之前所认为的更为复杂。 确定泛自闭症障碍新的遗传原因 12月1日发表在Cell的一项新的研究中,在奥地利IST的教授GaiaNovarino的带领下一组研究人员,已经确定了泛自闭症障碍新的遗传原因。 Gaia Novarino解释解释了为什么这一发现是如此重要:“有许多不同的基因突变导致的自闭症,它们都是非常罕见的。这种异质性使其难以开发有效的治疗方法。我们的分析不仅揭示了一个新的自闭症相关的基因,但也确定了其突变导致自闭症的机制。令人兴奋的是,其它基因的突变共享这个自闭症引起机制,表明我们可能找到泛自闭症障碍的一个重要亚群。” 作者之一土耳其伊斯坦布尔科学大学Caglayan博士指出:“新基因的识别,特别是在异质性疾病中(比如自闭症)是比较困难的。然而,作为一个协同努力的结果,我们在几例近亲结婚并症断出患有自闭症症候群的患者中,识别出被称为SLC7A5的基因。”
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