一人有癫痫，自己、亲属、后代自闭症风险都增加？

双生花

来源： 医脉通

一项研究显示，癫痫患者及他们的后代和兄弟姐妹，发生自病症的风险较高。这项瑞典研究是迄今为止观察癫痫与自闭症关联的最大的研究，在线发表于6月15日的Neurology杂志。

由瑞典Linköping大学医院的Heléne E.K. Sundelin带领的研究小组说道：“我们的研究结果对癫痫患者的健康护理有独特的影响。这类患者应该进行ASD[自闭症谱系障碍]筛查，如果怀疑ASD，需进行该疾病诊断的评估。”

他们还指出，在癫痫患者的兄弟姐妹和后代中自闭症也很常见，表明他们可能有共同的病因和重叠的基因。“我们的目标是发现更多有关这两种疾病如何关联的信息，从而可能开发针对这两种疾病的治疗方法。”

在一篇相关社论中，来自伯灵顿佛蒙特州大学的Rod C. Scott和佛罗里达州迈阿密尼可拉斯儿童医院的Roberto Tuchman称，这项研究提供了“强有力的证据”表明，癫痫患者出现自闭症的风险很高，尤其是那些在生命早期就有癫痫发作的患者。

作者支持这些最新发现“明确强调对所有癫痫儿童早期筛查神经发育障碍的重要性，尤其是自闭症谱系障碍。”

85,000多例癫痫患者，100,000名亲属

作者使用瑞典全国病人登记库中的数据，该数据库几乎完全是住院病人的数据，也包括自2001年以来的医院门诊数据。作者指出，该数据库中包括瑞典大多数的癫痫患者。

研究人员确定了85,201例癫痫患者，及其所有的兄弟姐妹（n = 80,511）和后代（n = 98,534）。每例癫痫患者与5名年龄、性别、时间和地区匹配的5名对照者比较，同时比较两者的兄弟姐妹和后代。伴有癫痫的兄弟姐妹和后代被排除在外。

在平均6年的随访期间，1381（1.6%）例癫痫患者和700（0.2%）名对照者被诊断出自闭症。癫痫患者发生自闭症的风险是非癫痫者的10倍（危险比，10.49）。在小时候就诊断出癫痫的患者的风险最高，5.2%的这些患者出现癫痫。

此外，女性癫痫患者的自闭症风险高于男性患者。有关该研究发现，作者评论称：“女性患者ASD未被诊断的可能更高，我们推测癫痫的诊断增加了未被诊断ASD检测的机会。”

研究发现，患者兄弟姐妹和后代发生自闭症的风险增加超60%。兄弟姐妹和后代的这一危险比分别为1.62和1.64。母亲伴有癫痫，其后代发生自闭症的风险（风险增加91%）显著高于其父亲伴有癫痫者（风险增加38%）。作者认为，这可能是由于胎儿在子宫内暴露于抗癫痫药物中。

研究还表明，癫痫还与之前存在自闭症相关（比值比，4.56），表明两种疾病之间存在双向关联。

Sundelin及其同事指出，以往研究已经表明癫痫和自闭症之间存在关联，但目前这项大样本量研究提供了更高的统计学效力和更窄的置信区间，还可以观察特定的亚组。