2、倒位的遗传咨询 倒位能被纠正吗?会影响健康吗? 先说坏消息:不可以。 再说好消息:臂间倒位或臂内倒位一般来说不会有太大的影响。 从数据来看,全球大约260万人为倒位携带者,由于大多数的倒位不会影响基因的表达,大多数不会对健康或发育造成影响。如果倒位携带者想生育后代,若倒位不影响基因的表达,那么也不会影响后代的健康和发育;若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子,则会引起生育后代先天畸形和智力障碍等发育异常,或夫妇在生育过程中也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。
怀孕期间发现胎儿是倒位怎么办? 如果产前诊断(绒毛膜取样或羊膜穿刺)发现胎儿染色体倒位,应该要去检测父母的染色体,首先看胎儿是遗传,还是来自于新发的突变。 如果是遗传自父母,而且父母没有表现出异常,胎儿大多数是没问题的。如果胎儿的倒位为新发突变,大多数来看也是不会影响表型的。 但是,此处依然有但是:有一个风险:倒位的位置可能发生在基因内部,影响基因的表达,或者倒位的断点不明确。这个时候应该对母亲做一个更详细的超声检查,从超声中看能否发现一些胎儿体征表型方面的异常。在这种情况时,夫妇也应该尽早去进行遗传咨询,了解任何可能出现的问题。
自然变异 许多倒位很常见,被认为是一些自然变异。他们大多数发生在着丝粒区域附近的不活跃区,主要发生在1号、9号、16号和Y染色体上。另外,在2号染色体2p11.2和2q13区域,3号染色体3p11和3q11区域,3p11和3q12区域,3p13和3q12区域,5号染色5p13和5q13区域,10号染色体10p11.2和10q21.2区域倒位发生也比较常见。 如果携带有这些区域的倒位,一般来说会被认为是不会影响表型和发育的,并且在生育后代时也不会有太多的问题。 夫妇如有一方为倒位携带者,存在生育问题吗 如有一方为倒位携带者,是有可能生育后代的。也有可能需要很长的时间才能够怀孕,可能会经历反复的流产或妊娠失败。路漫漫其修远兮,你们必须上下而求索。因为有可能夫妇的卵子或精子有很大比例上是不平衡的,其胚胎有可能存活不下来。
倒位携带者后代的4种可能: 孩子为完全正常染色体胎儿 孩子继承和父母一样的倒位,为倒位携带者 夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题 妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生 一般来说,倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高,分娩出异常儿的可能性小;反之,倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,分娩出先天性畸形儿的风险越大。
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