六、 NIPS是否应当用于检测拷贝数变异(CNV)? ACMG建议: 1、当满足下述情况时,应当告知所有孕妇NIPS扩展至筛查有临床意义的CNV的可行性: 1)临床医生应当与患者就其选择产前筛查还是诊断性检测(绒毛活检或羊膜腔穿刺术)的意愿进行讨论。 2)临床医生应当与患者就其通过产前筛查尽可能多的了解胎儿基因组信息的意愿进行讨论。 3)临床医生应当告知患者,与NIPS只检测常见染色体非整倍体相比,NIPS针对CNV检测的假阳性率与假阴性率更高。 4)临床医生应当告知患者这些情况在确诊后,其预后可能不确定。 2、当NIPS发现CNV时,应推荐患者至专业遗传医师处咨询。 3、当NIPS发现CNV时,应提供CMA进行诊断性检测(绒毛活检或者羊膜腔穿刺)。 4、当胎儿诊断为CNV时,应采用易懂的方式,为患者提供准确、适度及最新的信息,帮助胎儿父母理解他们所关注的问题。这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。 5、实验室应当在检测申请单与检测前咨询信息中,说明筛查的每一种CNV的DR、SPEC、PPV与NPV。这些资料应说明PPV与NPV是通过模型计算所得,还是临床研究所得(即通过人群试验或者已知发病率的样本进行试验所获得的数据)。 6、在检测报告中,检测实验室应当对筛查的每一种CNV提供易懂且明确标识的DR、SPEC、PPV与NPV数据,协助患者和检测提供方进行临床决策与结果解读。报告应说明PPV与NPV是通过模型计算所得,还是临床研究所得(即通过人群试验或者已知发病率的样本进行试验所获得的数据)。当检测实验室无法提供筛查的目标CNV的DR、SPEC、PPV和NPV数据时,则不应开展针对这些疾病的筛查服务。 ACMG不建议NIPS用于筛查全基因组范围的CNVs。如果需要这一信息,推荐进行CMA诊断性检测(绒毛活检或羊膜腔穿刺)。
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