新型给药系统给罕见遗传病带来希望

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根据一项最近发表于Scientific Reports的研究，基于纳米技术的给药系统被发现能在C1型尼曼匹克（Niemann Pick Type C1，NPC1）患者身上改善治疗，并减轻患者不良反应。

NPC1是一种造成身体各种组织中异常胆固醇积聚的罕见进行性遗传病，会导致进行性神经变性退化并最终死亡。根据美国国家罕见病组织（NORD）的统计数据，每100000到120000个孩子中会有1人遭受该病影响。

“目前，我们对该病无能为力，患者的中位生存期为20年”该研究通讯作者GauravSahay说道。

虽然还没有获批治疗该病的药物，但试验药物环糊精（cyclodextrin，HPβCD）目前正在进行临床试验并表现出前景。不幸的是，这种药物的一个主要弊端是需要使用高剂量，而这会导致严重的听力损失和肺损伤。

此外，治疗需要将该药物直接注入大脑。在新的研究中，研究人员概述了一种基于纳米技术的给药系统的潜力，该系统可能更有效地运送HPβCD进入细胞。

而且，根据这项研究，它还有助于将药物疗效提高大约5倍，并且允许剂量有可能地以较低剂量给予，从而在不产生副作用的情况下帮助治疗该病。

“这种计划用于治疗该病的新型胆固醇清除药物被称为环糊精（cyclodextrin）或HPβCD，可能首次提供一种真正的疗法”Sahay说，“不过它会造成严重的听力损失而且需要多次直接注入大脑，可能带来巨大的创伤。我们新的给药系统有潜力解决这些问题，这让我非常兴奋。”

这种新的方法涉及将HPβCD附加到一种极小、纳米级别的脂质微粒上，后者能将药物运入细胞内，然后药物在那里帮助排出胆固醇。然而，令人惊喜的是，研究显示这种载体本身也有助于解决问题，它能够和HPβCD协同工作，增强药物的疗效。

这些研究结果表明，这种输送方法应该能够允许使用低得多的药物剂量，并且可能采取静脉注射来代替脑内注射，对于患者而言，这是个容易得多的给药过程。在HPβCD之前针对动物模型的研究中，这种治疗方法虽然没有逆转病情，但能够延缓NPC1的发展。

作者们指出，这种药物输送方法有几个优点，包括延长循环时间，合并多种不同作用机制的药物，以及拥有能够帮助跨越血脑屏障的多种靶向配体。

“总的来说，纳米载体可以作为一种能够有效递送小分子、基因、乃至显像剂的平台，用于多种其他罕见溶酶体贮积症的治疗和诊断”研究作者们说道。