TP53和H3.3-K27M突变可作为三阴性低级别胶质瘤的预后标志物 之前的低级别胶质瘤研究已经确定了五个分子亚型,其特征是染色体1p/19q共缺失,影响端粒酶编码基因TERT的突变,或IDH基因突变。 在这项分析中,Ng等人专注于没有发生任何这些改变的低级别胶质瘤病例。他们在459名成年低级别胶质瘤患者中鉴定出超过30%的患者有所有上述三种生物标志物。另外,28.1%具有IDH突变,约6%具有TERT突变,超过9%的肿瘤具有影响IDH和TERT的突变。 尽管检测到这些和其他的遗传改变,但在分析的低级别胶质瘤病例中,有17.4%是染色体1p/19q共缺失、TERT启动子突变或IDH突变的三阴性,这个比例比其他人群中的更大。 研究人员对来自21个具有足够组织的三阴性病例(其中20个病例具有相对应的生存信息)的样品进行TP53靶向测序,结果在43%的肿瘤中鉴定出了TP53突变,尤其是在那些总生存时间更短的患者中。 该研究小组还发现,4个具有H3.3-K27M突变的三阴性低级别胶质瘤病例的生存时间缩短。这4个具有H3.3-K27M突变的三阴性低级别胶质瘤也出现了TP53突变,这些TP53突变几乎发生在相同的突变热点上。 作者指出,“之前大型中国低级别胶质瘤队列研究的主要分组依据是染色体1p/19q共缺失、IDH和TERT突变,我们的这项临床病理学研究扩展了低级别胶质瘤的分类,而且中国人群三阴性胶质瘤的发病率高于白种人。” 参考文献:TP53 and Histone H3.3 Mutations in Triple-Negative Lower-Grade Gliomas. N Engl J Med 2016; DOI:10.1056/NEJMc1610144
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