2024.03+遗传性耳聋基因治疗临床指南

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2024.03+遗传性耳聋基因治疗临床指南




摘要：
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病，新生儿的发病率为1‰ ～ 3‰。患者终身携带致病突变，导致不可逆性耳 聋，至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中，基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中，由东南大学附属中大医院牵头，联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验，取得了显著的疗效，并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导，全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南，内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。