2023.10+遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

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2023.10+遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识


摘要：

骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病，主要由氯化物通道7 ( chloride channel 7，CLCN7)或T 细胞免疫调节因子1 ( T cell immune regulator 1，TCIＲG1) 等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少，造成骨吸收和重建障碍，导致全身性骨硬化和骨脆性增加，引发病理性骨折; 严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度，遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法，对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。