2023.12+Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识

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2023.12+Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识




摘要：
Dravet 综合征（ DS ）（OMIM：607208）为婴儿期起病的难治性癫痫综合征，由法国医生Charlotte Dravet 在1978 年首次报道，既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫（SMEI）。DS 临床特点为2～15 月龄起病，开始常为热性惊厥，随后逐渐出现多种发作类型的无热发作；发作具有热敏感的特点；病程中容易出现癫痫持续状态（Status epilepticus，SE）；抗癫痫发作药物（Anti-seizure medications，ASMs）疗效欠佳；有不同程度的发育迟缓/智力障碍；严重影响患者及其家人的生活质量[2]。DS 于2018 年5 月被纳入中国第一批罕见病目录（编号：105 号）。近10 年来国外针对DS 的诊断、治疗及管理的共识陆续发布[4-10]。国内目前尚缺乏DS 诊疗相关专家共识或指南[11, 12]。因此，由中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会牵头，联合中华医学会儿科学分会罕见病学组及神经学组，共同组织相关专家组，根据近年来国内外DS 临床实践及相关文献，共同制定本共识，旨在提高中国DS的规范化诊疗水平。