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楼主: 晨钟暮鼓
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真实体验五家基因测试公司,DNA数据库错误信息可能给精...

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 楼主| 发表于 2016-11-16 14:41:13 | 只看该作者 来自 重庆永川区
他们的报告中描述了大约二十个案例,这些被测试对象被告知他们有可能患致命的疾病,并且需要手术植入心脏除颤器,但事实证明,完全不需要。在一个年轻的亲属死于心脏综合征后,其家庭成员接受了基因测试。测试结果表明,它们在心脏相关基因中携带突变——测试公司使用的数据库表明,这一基因突变会导致严重的疾病。

然而,Mayo的遗传心脏病学家Michael Ackerman博士,和具有更现代的遗传数据库的同事的再分析表明,实际上基因突变是无害的,并且侵入性治疗也没有必要。“这是遗传测试和精确医学众所周知的阴暗面,”Ackerman说。因为公司用于解读DNA测试的数据库充满错误,“我们开始看到很多蠢货”,患者告诉说,DNA错拼会导致诊断为疾病,而实际上并没有患上疾病。

其他专家也对数据库表示关切和担忧。“这不是一个新的问题,”美国医学遗传学和基因组学的执行董事Michael Watson说。他说最近大多数遗传学研究只针对美国和西欧的人群,其产生的数据可能不适用于其他人口。可能在一个种族群体中引起疾病的DNA变异体,在其他群体中可能不会产生疾病。

这些问题引起了高度关注,用“精确”方法治疗将误诊,或给予受测对象无用或甚至有害的治疗。

“获得DNA测序是很容易的部分,”Ackerman说,“这是阿基里斯脚踝性质的遗传测试分析。”他估计,长QT基因中至少有10%,已被确定是因为错误的拼写,而致使预测结果为会引起疾病,这将会混淆视听,并可能因为错误诊断被定罪。

除了心脏病学,他补充说,“多达30%的与疾病相关的基因会突变,而不会保持不变。我们将要做大量的清理工作,”需要清理数据库中的错误信息。否则基于DNA的精确医学的梦想可能会成为错误诊断的噩梦。
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 楼主| 发表于 2016-11-16 14:41:30 | 只看该作者 来自 重庆永川区
他们的报告中描述了大约二十个案例,这些被测试对象被告知他们有可能患致命的疾病,并且需要手术植入心脏除颤器,但事实证明,完全不需要。在一个年轻的亲属死于心脏综合征后,其家庭成员接受了基因测试。测试结果表明,它们在心脏相关基因中携带突变——测试公司使用的数据库表明,这一基因突变会导致严重的疾病。

然而,Mayo的遗传心脏病学家Michael Ackerman博士,和具有更现代的遗传数据库的同事的再分析表明,实际上基因突变是无害的,并且侵入性治疗也没有必要。“这是遗传测试和精确医学众所周知的阴暗面,”Ackerman说。因为公司用于解读DNA测试的数据库充满错误,“我们开始看到很多蠢货”,患者告诉说,DNA错拼会导致诊断为疾病,而实际上并没有患上疾病。

其他专家也对数据库表示关切和担忧。“这不是一个新的问题,”美国医学遗传学和基因组学的执行董事Michael Watson说。他说最近大多数遗传学研究只针对美国和西欧的人群,其产生的数据可能不适用于其他人口。可能在一个种族群体中引起疾病的DNA变异体,在其他群体中可能不会产生疾病。

这些问题引起了高度关注,用“精确”方法治疗将误诊,或给予受测对象无用或甚至有害的治疗。

“获得DNA测序是很容易的部分,”Ackerman说,“这是阿基里斯脚踝性质的遗传测试分析。”他估计,长QT基因中至少有10%,已被确定是因为错误的拼写,而致使预测结果为会引起疾病,这将会混淆视听,并可能因为错误诊断被定罪。

除了心脏病学,他补充说,“多达30%的与疾病相关的基因会突变,而不会保持不变。我们将要做大量的清理工作,”需要清理数据库中的错误信息。否则基于DNA的精确医学的梦想可能会成为错误诊断的噩梦。
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