■ 无创产前诊断:胎儿产前诊断技术的革命性创新,市场远未饱和
背景介绍:测母体血浆中胎儿游离DNA,预测常见染色体病变
无创产前诊断(NIPT)需采集5mL孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,通过比较NGS测序得到的序列片段匹配到各条染色体上的数量,判断胎儿发生染色体非整倍体的风险率。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型,而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中,唐氏综合征的发病率高达1/800-1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治,最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
检测意义:胎儿产前诊断技术上的革命性创新
传统血清学筛查、胎儿颈部透明带超声准确率为60%-80%,而绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺虽然准确率为99%,但有1%左右的流产风险,且大部分检查时间在孕晚期。无创产前诊断通过孕妇外周血检测,避免了穿刺等带来的流产风险,同时一次性检测所有染色体非整倍体异常准确率达99.9%,可替代现有检测手段,是胎儿产前诊断技术上的革命性创新。
无创产前诊断市场远未饱和,尚存10倍增长空间
无创产前筛查目前在我国市场规模为10-20亿,渗透率只有约3%。渗透率较低有两方面原因,一是在卫计委只指定NIPT在少数医院和检验中心开展,二是目前价格偏高(终端2000元/例)。预计未来随着终端的普及和价格的降低,NIPT渗透率将获得明显提升。预计该市场空间在200亿左右。
保险公司和政府补助共同推动我国NIPT行业发展。目前不少保险纷纷与测序公司合作,提供NIPT相关保险。2011年开始华大基因便与中国人寿、中国人保合作,对NIPT出现的假阴性予以赔付。2013年贝瑞和康与保险公司合作,漏诊赔偿金额40万。深圳市政府生物产业发展专项资金给予为期三年(2013-2015)三千万元的资助,生育保险参保人接受检查由生育保险基金支付每人次400元,参保人个人实际支付705元。潍坊市自2012年6月起,在全市对传统筛查高风险的孕妇开展无创检测项目,由市县财政进行补贴,受检者个人仅需承担800元的费用。天津市卫生局把NIPT纳入天津市出生缺陷防控体系二级预防中的产前筛查项目。山东省:政府补助40%的费用。
美国NIPT较中国应用时间长、渗透率高,但也仍有较大增长空间。目前美国以高风险妇女(35岁以上,有相关既往病史或健康问题)做NIPT较多,但医学发现,唐氏综合症主要在未满35岁的低风险妇女中发现,因而在低危人群中仍有较大增长空间。
图16. NIPT在美国高危/低危人群中的渗透情况
NIPT是染色体数目层面的检测,并非具体到碱基序列,技术壁垒低,是基因测序中竞争最为激烈的领域。目前华大基因、贝瑞和康约占90%市场份额,基本平分。未来拥有产科医院渠道和成本优势的企业将有望胜出。
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