苹果和DNA-app对科学研究者意味着什么？

孤雁绝踪

近期《麻省理工科技评论》杂志报道中，相关人士称，苹果公司正与美国多个研究机构合作开发能让iOS用户体验自身DNA检测服务的app。自愿享受该服务的苹果用户使用\"唾液锦囊\"（spit kits）获得自身DNA样品后，提供给经苹果认证的合作实验室进行进一步分析即可，苹果公司自身不负责用户DNA数据的采集和分析。最先与苹果合作开发DNA-app的研究机构包括加利福尼亚大学旧金山校区和纽约的西奈山医学中心运营的高端基因测序中心。这些初期研究旨在通过批量分析近100个医学相关基因数据来围绕健康相关主题展开分析，包括早产的原因。为了实现苹果用户能接收和分享自己健康相关基因信息的终级目标，这些数据将被储存于云端供研究者分析。

如何将苹果公司的ResearchKit应用到遗传研究中去？

苹果公司三月份推出了ResearchKit，一个开放源码的医学研究平台，该平台能促进科学家和医生收集到超过7亿的苹果用户遗传数据。继此之后，一系列利用这个医学研究开源平台的app正紧锣密鼓研发中。这些app收集到的健康相关信息将储存于云端，能被医学研究者和苹果的医疗合作单位进行进一步处理分析。用ResearchKit开发的app改变了招募人员参与临床研究的传统方式，只需要按一个键就可以获得自愿参与的苹果用户的遗传信息。现如今，一些世界级的研究机构已经用ResearchKit推出了用于哮喘、帕金森病、糖尿病、冠心病及乳腺癌等疾病研究相关的app，并有更多app在研发中，许多已经积累了大量用户和参与者。

苹果公司在此之前推出了与ResearchKit类似的健康平台HealthKit，它旨在通过储存和传递健康状况相关信息，如血压、体重和血糖等帮助医生监管病人的慢性疾病。据路透社报道，23家顶级医院中，已有14家医院表示，他们已经或正在实施利用苹果HealthKit服务实现的试点项目。不足为奇，其他科技巨头也大举进入健康领域。谷歌推出了Google Fit开放平台，能让所有合作的科研人员与他们的应用连接起来。与此同时，三星电子最近也宣布与美国联盟医疗体系合作，包括麻省综合医院在内的波士顿综合医疗系统，为了发展移动医疗解决方案计划于2015年六月进行临床试验。

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DNA-app会有怎样的未来？

ResearchKit、HealthKit等开源平台在医学研究上的成功应用，开创了通过移动设备连接到潜在研究对象的先例，事实上，信息共享也让用户轻而易举地参与到医学研究中来。他们提供了通过这些平台进入医学研究中DNA世界的必须支架，苹果通过掌控多个可能达到数百万用户的DNA-app，能够轻松积累大规模基因组银行。尽管苹果提出的初步研究计划是测试有限的疾病相关基因，几乎可以肯定的是，他们的下一步计划将是开发一个包含成千上万基因的整个人类基因组数据库。

这些DNA-app和研究平台想要成功，他们必须克服两个关键问题：

1. 高效，经济地处理大量新一代测序数据；

2. 海量储存能力。

前者需要拥有超级计算机能力的用于高通量分析的生物信息学管道，而后者基于云的基础设施技术正在被解决，像IBM这样的公司已经通过大规模发展IBM Watson Health system来着手解决这个问题。一个安全的、基于云计算的平台，利用watson超级计算机的广泛处理能力来存储、汇总和分析来自不同应用程序和设备的大量医学数据。IBM最近也拓展了与苹果公司的合作，为HealthKit、ResearchKit的应用提供云平台和分析服务。可想而知,IBM并不是这场竞赛中唯一能提供宏基因组数据库商业存储的公司。谷歌基因组学提供的云中存储任何基因组服务，每年只收25美元，并且开发了一个界面，能将DNA数据移动到谷歌的云基础设施，实验也在此进行，使用的是索引于Web5的相同的数据库技术。甚至美国国家癌症研究所也会有效利用商业的遗传数据存储系统，去年十月，他们支付了1900万美元在谷歌和亚马逊的数据中心存储他们的2.6pb癌症基因组图谱。

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生物信息技术的未来发展潜力

那么，这对DNA-app和医学研究的未来意味着什么呢？首先，可能达到数百万用户的DNA-app的发展改变了我们进行医学研究和获得用户健康状况数据的方式。其次，不仅我们自己的基因组信息将可以被存储于云中进行研究，而且DNA-app的发展促进我们的遗传数据被更准确地解读，对我们健康状态的预测和健康相关DNA信息的共享也将不可避免地成为主流技术。

值得注意的是，近四万亿美元的医疗市场引起了技术巨头，如苹果、谷歌和IBM的极大兴趣，他们改变了存储和分析健康相关遗传信息的方式。它已经存在了相当长一段时间，而生物信息学的进步却已经落后于它的遗传同行。我们终于步入生物信息学的新时代，它将提供研究者迄今为止最海量的遗传数据，允许研究者回答长久以来悬而未决的问题，让研究者提出以前不可能提出的全新的问题。我们能对数以千计，甚至上百万的基因组样品做比较分析和计算建模，这将掀起一波又一波科研和医学新成果涌现的浪潮。它改变了一切。