诊断实验室中的基因检测，面临哪些新挑战？

凤鸣应谈

大规模并行测序技术和NGS平台的快速发展，使遗传性疾病的管理发生了颠覆性变化。多数基因检测早期临床研究表明，与现有方法相比，NGS可提供一种高灵敏度、高特异性以及高成本效益的诊断手段，目前，NGS在临床上越来越吸引诊断实验室。

随着基因检测的需求增加，诊断实验室面临的压力越来越大，他们需要不断提高基因突变的筛查能力，且明确变体的临床意义仍面临着巨大的挑战，同时基因检测流程的复杂性增加了NGS诊断的难度，其中包括NGS平台、富集方法以及生物信息分析的复杂性等。

高效、高性价比的突变检测方法以及标准化、系统性的NGS检测报告是诊断的基本要求。近日，Nature子刊《European Journal of Human Genetics》杂志从诊断实验室角度阐述了BRCA基因检测面临的新挑战。