这项简单血检可筛查致命婴儿肝病

凤鸣应谈

最近，得克萨斯儿童医院（Texas Children’s Hospital）和贝勒医学院（Baylor College of Medicine）的医学研究人员找到了一种简单的血液测试方法来诊断检测新生儿的胆道闭锁（biliary atresia）及其它一些新生儿肝脏疾病。他们的研究发表在了最新一期的国际知名《新英格兰医学杂志》。

胆道闭锁的症状和病理切片（图片来源：The Canadian Biliary Atresia Registry）

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患有胆道闭锁的新生婴儿往往有生命危险，现有疾病筛选手段还很难在早期探测到这种涉及肝和胆管的疾病。基于2005至2014年间的数据统计，由于胆道闭锁所引发的肝脏移植手术占一岁以下婴幼儿肝脏移植手术的60％左右，而且这项名为Kasai hepatoportoenterostomy早期移植手术十分复杂和较早执行。因此，患儿们需要一种新颖的筛选方案，可以最大可能在生命早期获得诊断及其有效治疗，也有望进而减少肝移植手术的需求。

为了解决如何对这些患儿进行早期诊断这一难题，科研人员设计了一个研究来评估是否可以用一个简单的测试方法来筛选患有胆道闭锁的2到3周大婴儿。在以前的临床前研究中，他们发现胆道闭锁患病婴儿刚刚出生时表面上看上去正常，但在出生时新生儿体内直接的或结合的胆红素水平有所升高。在接下来几个月，会出现如黄疸、大便苍白等体征。如果不进行有效干预，患儿们在一周岁之前会发展到胆道闭锁的终末期。

源于上述发现，研究人员设计了一项包括有两个阶段的、基于血清胆红素含量的、胆道闭锁患者的筛选策略。研究对象是在15个月内四家休斯顿医院里面出生的11636名婴儿，他们接受了定期的新生儿胆红素浓度测量，以评估治疗的需要。在第一阶段中，如果新生儿（出生后60小时内）有超过参照标准95％的胆红素，他们对认定为胆道闭锁阳性。在第二阶段中，2到3周大的婴儿在接受第一次复检健康儿童体检时，如果发现胆红素浓度有升高，他们会被确定为胆道闭锁阳性患者。只有第一阶段的阳性婴儿才进入第二阶段。所有胆道闭锁病例婴儿均经追踪后，在休斯敦两个专科护理儿科医院接受后继的肝脏评估确定。总共有11名婴儿在14天的年龄中位数期间被复检为阳性。该筛选策略的净敏感几率是100.0％，净特异性几率是99.9％，净阳性预测值为18.2％。

该研究数据结果（图片来源：《新英格兰医学杂志》）

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该研究数据结果（图片来源：《新英格兰医学杂志》）

该研究的主要负责人之一、贝勒医学院和得克萨斯儿童医院儿科助理教授 Sanjiv Harpavat 博士评论说道：“胆道闭锁是一种致命的严重疾病，也是婴幼儿需要肝脏移植的最常见的原因。我们已经知晓早期诊断胆道闭锁在临床上非常具有挑战性。我们的这项新研究对筛查新生儿胆道闭锁的新方法提供了初步数据，并且显示该测试是非常准确的。如果我们的筛选方法在更大的研究中被证实，它可像例行其它疾病的新生儿筛选一样，被广泛用于筛选每个新生婴儿是否患有胆道闭锁。”