癌症血液基因检测真的靠谱吗？15000例样本来说话

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来源：生物探索

这组数据公布在2016年的ASCO大会上，研究人员通过一万五千多个样本的研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。

规模最大的液态活检研究

血液循环肿瘤DNA（ctDNA）基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段，迄今为止，液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。在本研究中，研究人员利用高精度及深度ctDNA测序技术对15191名50种不同肿瘤的晚期患者进行体细胞基因组分析，共靶向70种基因。

这些样本中，肺癌占37%，乳腺癌占14%，大肠癌占10%，其他癌症占39%，研究人员共收集了17628个血液样本用于ctDNA 基因检测，还对386名患者的病变组织进行基因组分析。

研究人员将所检测到的ctDNA突变频率与癌症基因图谱中的数据比对，并通过与相对应的组织DNA检测结果进行比较，从而评估出ctDNA测序的精准度。

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用数据说话，ctDNA的临床灵敏度达90%左右

本次研究充分证实了癌症血液基因检测的临床效用性。检测结果发现，对于肺癌、乳腺癌、大肠癌及其他癌症，ctDNA的临床灵敏度分别为86%、83%、85%和78%，ctDNA测序精准度为87%。

研究人员通过比较发现，ctDNA检测到的基因突变率与癌症基因图谱中的结果吻合度在92%和99%之间。例如，与癌症基因图谱中的数据相比，EGFR基因的 ctDNA检测结果吻合度为92%；对于肿瘤样本，EGFR、BRAF、KRAS、ALK、RET和ROS1的突变率吻合度在94%到100%之间。

此外，本研究中血液基因检测在低ctDNA水平中也能检测到突变，大约一半的突变在ctDNA水平不超过0.4%的情况下被检测到，总体来说，血液样本中ctDNA突变的检测率为83%。

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解决临床样本不足的问题

ctDNA不仅提供了一种无创的检测手段，还能解决组织样本量不足的障碍。研究人员表示，液态活检对肺癌患者特别有帮助，在本研究中，共有362例肺癌患者，但63%的患者没有足够的可用于分析的病变组织，但可通过ctDNA进行检测。

然而，并不是所有的患者都拥有足量的血液ctDNA，尤其是胶质母细胞瘤患者，研究人员认为这可能是由于DNA不能穿越血脑屏障所致。因此，研究人员正致力于提高低水平ctDNA的检测灵敏度。

研究人员说，“组织样本基因检测仍然是黄金标准，但组织样本往往不能满足定性及定量分析，而液态活检对评估患者的疾病过程特别有用。”