2024.03+共识指南：琥珀半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理

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2024.03+共识指南：琥珀半醛脱氢酶缺乏症的诊断和管理




摘要：
琥珀半醛脱氢酶缺乏症(SSADHD)是一种罕见的常染色体隐性代谢疾病，由ALDH5A1致病性变异引起。SSADH缺乏导致γ-氨基丁酸(GABA)和其他GABA相关代谢物的积累，SSADHD的临床表型包括广泛的非致病症状，如认知障碍、沟通和语言缺陷、运动障碍、癫痫、睡眠障碍、注意力问题、焦虑和强迫症特征。本文主要为SSADHD的诊断和治疗提供共识指导。