低磷酸酶血症小知识

Mr_胡先生

介绍

低磷酸酶血症是一种以骨骼和牙齿矿化障碍为主要特征的罕见遗传代谢性疾病。根据骨骼疾病发生的年龄，可分为三型：婴儿型、儿童型及成年型。

婴儿型发病的临床表现最为严重，常伴有生长障碍，佝偻病以及肾钙化导致的致命性肾功能衰竭。

儿童型发病的临床表现较婴儿型缓和，乳牙过早脱落为最常见体征，常见生长发育差，行走能力延迟。

成人型临床表现是异质性的。某些患者在儿童时期可能有乳牙过早脱落或佝偻病史，但一般以牙病体征为主。轻者无骨骼改变，重者可致骨折而跛行[1]。

缓解或治疗方法

低磷酸酶血症的临床表现如此严重，那么可以怎样减轻或治疗低磷酸酶血症呢？

减轻患者症状的方法：辅助呼吸支持、高剂量的维生素B6及利用饮食或药物（如果糖二磷酸钠、磷酸盐）控制血中钙磷水平、镇痛及手术治疗等对症治疗。酶替代治疗为至今为止最佳的治疗方法[2]。

     随访和管理

     对于患有低磷酸酶血症的患者，定期随访是非常重要的。患者的一般情况需要做记录，围生期、婴儿期和儿童期患儿的身高、体质量等生长发育情况、智能发育水平、运动能力、呼吸功能及骨骼影像学表现需要定期监测。

全面管理包括适当的营养支持，特别是在体质量增长不佳或生长速度不足的情况下。在生长过程中补充维生素D至关重要，应该根据患儿年龄和血钙磷及维生素D水平指导维生素D用量，目的是防止因为维生素D缺乏或钙吸收过多而引起的继发性甲状旁腺功能亢进，也需要避免维生素D过高引起或加重高钙血症、高钙尿症或高磷血症［3］，但不能因此限制阳光照射及减少饮食中维生素D的摄入，有学者建议将25羟维生素D3维持在20~40 μg/L［4］。

因为患者临床表现中，牙骨质发育不全会引起乳牙活动和过早脱落，所以建议定期进行牙科随访和治疗，乳牙即使松动，也应尽可能保存。如果过早脱落，可使用义齿，尤其是儿童期，可以保证口腔关节功能及减轻残留乳牙的压力。

随着对该病的认识，有可能会出现越来越多的确诊患者，患者的管理仍然需要社区医师和专科医师共同配合完成。

参考文献：

[1] 低磷酸酶血症[J]. 国外医学遗传学分册,1985,08(5):229-231. DOI:10.3760/cma.j.issn.1001-1048.1985.05.102.

[2] 赵耘,刘敏. 低磷酸酶血症治疗新进展[J]. 中华实用儿科临床杂志,2021,36(2):151-154. DOI:10.3760/cma.j.cn101070-20190917-00882.

[3] WhyteMP，GreenbergCR，SalmanNJ，et al.Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia[J]．N Engl J Med，2012，366(10)：904-913.DOI：10.1056/NEJMoa1106173.

[4] RothenbuhlerA，LinglartA．Hypophosphatasia in children and adolescents：clinical features and treatment[J]．Arch Pediatr，2017，24(5S2)：5S66-5S70.DOI：10.1016/S0929-693X(18)30017-4.

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