生物信息学和数据库对挖掘群体测序的全部价值有多重要? CB:从一开始,我们就很清楚需要将测序与分析工具相结合,才能理解所有数据。通过关联和分析表型及基因型信息,我们开始揭开在静态数据中看不到的模式。人们有一种乐观的态度,如果我们能够以更严格的方式测定表型和暴露,我们就能够收集到海量的数据,帮助我们发现遗传关联。
JM:我认为,生物信息学框架和数据库对整个工作很关键。它将基因组数据与正交数据集相整合,以提取宝贵的信息。我们确定的遗传模式将有助于了解个体在临床中的情况,并通过元数据的分析,了解就疾病模式、并存疾病而言的整个健康体系。
群体测序并不是一件轻松的事情。在过去1-2年,我们投资了1000万美元来建立计算管道。整个组装管道有一个不断扩大的60个人团队,开展测序、组装数据、检出变异和群体之间的差异,并将数据与表型数据相关联。
在基因组学的新世界,每个学生、每个博士后、每个实验室和每个部门都需要有能力去处理大数据。这终将不是专家的事。它对整个研究和医疗工作都很关键。这是一个数据驱动的世界,我们正冲向它。
SK:我们在最近的研究中认识到生物信息学的价值,这项研究比较了WGS和传统基因检测在确定危重新生儿的孟德尔疾病中的效果2。为了分析数据,我们开发了一些新的生物信息学工具。论文证明了基因组测序的实用性,但我们需要基因组学的临床价值的进一步证据。我们还需要一种简化的方法将结果告知医生,不仅关系到诊断,还关系到NGS数据如何提供治疗决策。
“泛组学无疑具有价值,其中我们正获取全基因组数据,并将它与深度表型组、表观遗传、基因表达、代谢组和蛋白质组的数据结合在一起。”
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