3.测序带来意外结果,引发担忧
测序带来意外结果,举一个实例来说明。今年7月,遗传学家 Heidi Rehm给14岁的女儿安排了一次基因测序,以寻找女儿至今未长牙齿的遗传学解释。然而,相反的是,通过这次测序她现自己和女儿都携带了一种与扩张型心肌病相关的基因突变,心脏肌肉异常可能会导致猝死,尤其是在成年期。
在咨询专家以及调查这类基因突变后,她了解到这种突变涉及与另一个基因MYH7的碱基互换,突变的基因编码心脏肌肉蛋白质,只发现于已被确诊的患者身上。当进一步查询时,Rehm发现这种突变只存在于具有心肌病的家族中。测序结果显示,她及其女儿和母亲都携带这种突变,不过目前她和母亲的心脏功能均正常。这表明这种变异属于不完全外显——能够引起一些家庭出现严重疾病,但对其他家庭无害。 目前仍不清楚Rehm家庭接下来该怎么做。她还未给女儿安排心脏测试,因为心肌病的症状通常在成年才会表现出来,但她为女儿的未来感到担忧。Rehm说,“虽然我和女儿以前都不太关心自己的健康,但通过这次测序,我可能会每隔几年就去看一次心脏病专家,但我不希望突变的发现改变我的生活。”
这个故事说明了测序还要走很长的路才能成为常规医疗保健的一部份。虽然科学家们正在使用测序技术来提高疾病的治疗效果,但许多人仍然质疑它对未被诊断的人是否有益。
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