Science子刊：巴氏涂片，无创产前基因检测的新突破点！

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单基因突变是多种疾病的罪魁祸首，并且导致大量的儿童住院和死亡。目前针对这种突变的产前诊断方法还很有限，因为常用的方法为侵入性技术，而且大多数不能在孕早期进行，例如羊膜穿刺通常在孕期15周时进行，而绒毛膜穿刺通常在怀孕10周时进行。虽然基于胎儿游离DNA的检测方法比较安全，但准确度又有一定的限制，同时还受限于胎儿DNA的含量。

不过，11月2日，韦恩州立大学的研究人员表示，一个简单的巴氏涂片或许能比当前筛查技术更早地检测到出生缺陷，他们可以从测试提取物中捕获足够的胎儿DNA，并开展遗传异常的检测，相关结果发表在Science Translational Medicine杂志上。巴氏涂片指宫颈脱落细胞涂片 ，是指从子宫颈部取少量的细胞样品进行分析。

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新方法能在怀孕5周进行全面的胎儿基因型分析

出生缺陷的遗传起源可以在子宫中被诊断。Jain等研究人员展示了一种方法可以分离以及分析携带胎儿DNA的滋养细胞，这种方法主要通过非侵入性巴氏涂片检查来获取分析样本。作者表示，分析滋养细胞中的DNA能准确反映孕期5周龄胎儿的基因型，且能避免侵入性技术带来的风险。

研究人员在20名孕妇中测试了该方法，这些孕妇均在怀孕5周至19周之间进行巴氏涂片检查。他们对孕妇的所有染色体进行59个短串联重复序列和94个单核苷酸变异位点的多重靶向DNA测序，结果显示，胎儿DNA的含量为85%-99.9%，胎儿单体型分析正确率为100%。根据这些数据，研究人员最后下了结论：这种非侵入性方法可以在怀孕5周时进行全面的胎儿基因型分析。

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仍需大规模研究来证实

早期诊断不只关乎到是否继续妊娠，还会影响产前护理以及在出生时对胎儿的护理。不过，这项研究的规模很小，因而仍需更多的研究来证实。但如果最终被证实有效，那么这种方法将使产前检测提前至孕期五周龄，并且能无创地检测出更多的疾病。

然而，这并不是该研究唯一的潜在益处，研究人员目前正在探索这些细胞能否预测胎盘本身的问题。美国国立卫生研究院的Catherine Spong博士认为这项研究对产前检测领域十分有意义，但仍需谨慎。胎盘和胎儿均起源于受精卵，共享着一个遗传图谱，但偶尔也会出现只有胎盘存在异常。

伦比亚大学的产前筛查专家Ronald Wapner博士说，“这项研究很有趣，但仍处在初步阶段，尤其是在孕早期，必须确保获取的细胞真正代表了胎儿的遗传物质，然而这需要更大规模的研究才能确定。