Beaudet博士说,“我们的目标是确定能否在母体血液中收集到足够数量的滋养细胞,以用于进一步的遗传分析。”滋养细胞来自胎盘,包含了胎儿的所有遗传物质。
然而,实现该目标面临着障碍,因为母体血液中只含有极少数的胎儿细胞,且这些细胞非常脆弱。两勺血(20至30毫升)大概含有数百亿的母体红细胞和数百亿的母体白细胞,但只含有20至40个胎儿细胞。
Beaudet博士说,“我们往往能够获取3至10个左右的胎儿细胞,并能够对这些细胞进行多种分析,包括下一代测序。目前我们的研究小组在每周的研究中只能获取5-10个样本,但我们正努力研究如何获取更多的样本,使该技术能够得到更广泛的应用,或者说能够作为一个常规的临床技术。在研究过程中,仍有5%的试验无法获取任何的胎儿细胞,但在第二份血液样本中就能成功获取胎儿细胞样本。”
对于那些从母体血液样本中获取的每个胎儿细胞,研究人员都进行了全基因组分析。他们不仅能够检测到21三体,还能检测到更小的基因变化,如500至600万个碱基对的缺失。Beaudet博士说,“我们只是观察了那些导致毁灭性障碍的基因变化”。
目前该方法只是关注基因异常(大约在200至300个碱基对左右),但将来这种方法会扩展至整个基因组或多胎细胞基因组的测序。Beaudet博士说,“大约有500种不同的基因影响着重度智力障碍,如果这些基因发生一个新的有害突变,那么所造成的伤害程度要增加3至5倍。这种方法不是用于检测智商、头发颜色、高血压或动脉硬化风险,而是用于检测导致毁灭性残障的基因变化。”
|