作为该研究的引领者之一,宾夕法尼亚大学医学院的研究人员对一个在线注册列表中的基因检测数据进行调查。该注册列表名为PROMPT(Prospective Registry Of Multi-Plex Testing,多功能试验前瞻性登记),于2014年成立,由宾夕法尼亚大学医学院、Dana-Farber癌症研究所、梅奥诊所以及纪念斯隆-凯特林癌症中心共同创办,旨在解决癌症易感性检测中遇到的具有挑战性的问题。
更糟糕的是,对于解释出现矛盾的变异,其中有36%影响了九分之一的被测试者,其中一个变异至少在一个实验室报告中被认为是可能或肯定促进癌症的发展,但在其他实验室的报告中却被视为意义不明变体。“这种差异将对患者的管理产生实际影响”,本文资深作者,宾夕法尼亚大学医学院肿瘤学教授 Susan M. Domchek医学博士说。