王树玉教授:首都医科大学附属北京妇产医院生殖中心主任 王树玉教授:与生殖相关的染色体报告解读及产前诊断与筛查 首都医科大学附属北京妇产医院的王树玉教授细致讲解了染色体疾病相关的基础知识,包括染色体的概念、结构和命名。王教授列举了多种辅助生殖领域常见染色体疾病核型报告解读案例,包括21三体、18三体和13三体等常染色体以及Turner综合征(45, X)、Klinefelter(47, XXY)等性染色体非整倍体疾病,另外还有三倍体和四倍体等整倍体疾病。除了数目异常,染色体也会发生结构异常,如缺失-猫叫综合征(46, XY, 5p-)、重复-4p+综合征(46, XY, 4p+)和倒位(46, XY, inv(9))。非整倍体形成的原因为染色体不分离和染色体丢失,三倍体是由双雄受精或双雌受精导致,四倍体的发生则为核内复制和有丝分裂。染色体结构异常的原因包括染色体断裂重接和交换错误。目前,随着二胎生育的开放,高龄妇女可通过孕前检查(自然流产史及异常患儿生育史)、植入前检查(PGD/PGS)和产前检查(介入性诊断和影像学诊断)来预防染色体疾病患儿的出生。
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