产前检测是孕妇必须要重视、必须要做的,而其中对唐氏综合征的筛查对于高龄产妇来说尤为重要。现在非常普遍的无创产前基因检测是在2010年进入中国的,至今已有数百万女性(华大基因和贝瑞和康检测人数均突破100万人次)从中获益,成千上万个家庭也因此摆脱了沉重的经济和心理负担。然而,这个看似平常的技术,却有一段不平常的经历。
要说无创产前检测,那当然要提到不久前被LabCorp(Laboratory Corporation of America,美国控股实验室公司)以3.71亿美元收购的Sequenom。Sequenom在业内名气不小,毕竟它是美国第一个提供商业化无创产前基因检测的公司。
说起应用颇为广泛的无创产前检测技术,还得归功于我们中国科学家。在1997年,香港中文大学的卢煜明教授在《柳叶刀》杂志上发表文章,他发现女性在怀孕期间,体内的胎儿会释放DNA和RNA至母亲的血浆中,约占5%,这项发现可谓是打开了非侵入性产前诊断的大门。
卢煜明教授
时隔13年,卢煜明教授再次改进技术,在孕妇外周血浆中获得了胎儿的全基因组图谱。这一成果意味着除了一些简单的单基因遗传病(如红绿色盲等)外,复杂的遗传疾病(唐氏综合征)也可以检测出来,这一发现成功地将无创产前检测技术推向了世界。
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