基因+互联网=消费级应用
基因对普通人来说,是一种神秘的存在。它是人体最基本的可复制片段,由A、T、C、G四种碱基以多种序列方式排列,是人的性状表达的基本单位,基因突变也和一些疾病风险存在关联。
一个人的全部基因组包含约30亿对碱基,相当于100个美国国会图书馆的藏书量。基因测序,就是用高通量测序仪等手段“读”出这些碱基序列,而测序结果被专业人士解读之后生成报告。
在医疗领域,基因检测可以用于孕前遗传病基因排查,怀孕后可以做无创产前基因检测,新生儿出生后可以做遗传代谢病、遗传性耳聋等儿童期高发遗传病检测,肿瘤癌症等基因检测可以做到排查风险,指导用药的作用。
当然,这些基因检测要进入临床医疗应用需要经过国家食品药品监督管理总局(CFDA)和国家卫计委的批准,真正推广需要一段时间。
近两年,市场上出现了一些公司,跳过医疗机构,直接面向消费者,提供“消费级基因检测”。
如何定义消费级基因检测?微基因CEO郑强对第一财经记者说,“有人想知道自己是酒仙还是酒渣,咖啡因代谢能力怎么样;运动基因方面,爆发力如何,耐力如何;有人想进行祖源分析,比如自己的血统中南方汉族、北方汉族,少数民族血统占多少;还有一些遗传特征方面,比如节食减肥的效果,深度睡眠,记忆力如何等,总之就是想从科学角度更多了解自己,就来做基因检测,但检测结果并不用来作为疾病风险预测的指南,也不具有临床诊断作用。”
这些基因检测不需要经过CFDA的批准,也不需要经过临床试验,只是在为人们提供一种科学了解自己的途径。
通常,消费级基因检测公司更注重用户体验,用户足不出户即可完成检测。一般流程是用户在互联网或手机上注册后,就能通过快递拿到一份取样盒,按照说明取唾液样本邮寄给检测公司,在相应工作日后就能在网上看到属于自己的报告。
如果说用于临床诊断的基因检测报告像“天书”一样难懂,那么,消费级检测的基因报告更简单易懂,有些还用符合80、90后的网络语言来生成。
从价格上来看,消费级基因检测更亲民。比如,微基因提供的200多项检测结果,只需999元,从肥胖和慢性病角度切入的基因猫,入门单人套装的价格是299元。
那普通人应该如何看待这份报告呢?郑强说,消费级基因检测提供的更多是一份生命数据,尽管会有一些重大疾病的易感基因预测,但因为结果需要和数据库里的正常水平进行比对,多数公司都是初创,数据库里的样本量不够大,所以,检测结果的准确度需要进一步提升。
言外之意,有些消费级基因检测公司夸大了基因检测的效力,一份基因检测结果提示仅仅是肿瘤、癌症等疾病的风险。一个人真正患病是遗传基因和环境共同作用的结果。一句话,消费级基因检测更多是为了科学了解自己或仅仅娱乐而已,并不能当成一份医疗诊断报告。这是很多基因检测公司在提供服务时可能误导消费者的地方。
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