罕见病救治呼唤“良方”

九頭鳥

      今年2月28日是第六个国际罕见病日，瓷娃娃罕见病关爱中心联合北京医学会医学遗传学分会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病分会、山东省罕见疾病防治协会、广东省医学会罕见病分会筹备小组在京举办了“2013第二届中国罕见病高峰论坛”。有关专家表示，目前我国罕见病相关法律政策欠缺，绝大部分罕见病患者没有得到有效治疗，加速罕见病药物的可及性，使罕见病患者及时得到有效诊治，保障他们的健康权益迫在眉睫。     
     
    推进药物的可及性     
     
    世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。的疾病病变。上海医学会罕见病分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授表示，目前全球已确认的罕见病病种近6000种，约占人类疾病的10%。其中，80%为遗传性疾病，90%为严重疾病，60%在儿童期发病，30%患者的寿命不超过5年。目前，我国罕见病患者已超1000万人，但存在治疗方法少、治疗药品少、引进国外药品无动力、支付渠道困难、社会认知度低等瓶颈，罕见病成为典型的民生问题。     
     
    瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人、副主任黄如方表示，目前，我国罕见病患者治疗药物的可及性程度低，有的国外虽然有药但国内没有上市，有的虽然国内有药但费用高昂，导致绝大部分患者无法得到有效的治疗，健康权和其他合法权益难以保障。     
     
    北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授谈到，事实上，我国也出台了一些保障罕见病用药可及性的相关政策，如2007年颁布的《药品注册管理办法》中提到，罕见病、特殊病种等情况，要求减少临床试验病例数或者免做临床试验的，应当在申请临床试验时提出，并经国家食品药品监督管理局审查批准。2009年发布的《新药注册特殊审批管理规定》中明文规定：治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药，注册申请实行特殊审批，在注册过程中予以优先办理，并加强与申请人的沟通交流。此外，国外罕见病治疗药物的生产是由中小型生物医药企业来完成的，我国也对中小企业给予了一定的支持力度。但王琳强调，由于缺乏合理的运转机制，使得这些政策保障很难落地。     
     
    山东省罕见疾病防治协会会长、山东省医学科学院韩金祥教授呼吁，在罕见病用药上，国家层面有了政策，还要落实在如何有效贯彻执行上。韩金祥与中国医学科学院/北京协和医学院、北京医学会医学遗传学分会主任委员张学教授都表示，虽然国家对罕见病用药的审批开辟了特殊的绿色通道，但对于哪些是罕见病用药，必须要有一个权威的组织或机构给予认可。南开大学法学院宋华琳副教授也表示，对于哪些是罕见病、哪些是孤儿药，目前既没有行政权威，也没有学术权威。     
     
    清华大学法学院卫生法研究中心王晨光主任表示，药物是罕见病患者治疗最为关键的物质基础。在罕见病用药的注册审批中，如何认定，开辟的药品绿色通道按什么细则执行和规范都有待完善。我国人口众多，罕见病患者相对也多，罕见病用药能否在我国落地生根，不仅仅是一个简单的药物仿制问题，也是一个集研发、生产、流通、使用于一体的问题。王晨光建议，一方面，要简化罕见病用药注册、审批等环节；另一方面，要加大国家政策的扶持，引导资金流向罕见病治疗药物的研发，提高生产企业的积极性，在知识产权、市场份额、税收优惠等方面给予一定的保障。     
     
    提高诊治的有效性     
     
    在高峰论坛上，专家表示，数千种罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医院、多个医生，由于不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。李定国介绍，据统计，有44%的罕见病存在着误诊，75%的罕见病治疗不规范。有的罕见病患者要辗转5～10位医生才能确诊，最长的时间可达30年才能够确诊。     
     
    第十二届全国政协委员、北京医学会罕见病学分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授表示：罕见病的诊断很难在某一个医院、某一个科室得到解决，还需要有相关医院或科室的支持。近十年来，随着酶学、分子遗传学等医学的飞速发展，越来越多的罕见病可以得到明确诊断。上海交通大学医学院附属新华医院、上海市医学会罕见病分会副主任委员顾学范教授对此有切身的体会：“30多年前，苯丙酮尿症还是很罕见的疾病，一年筛查不出几个，但现在我们医院的诊治中心一年就有二三百例，医学的进步使得罕见病在某些地区的诊治中心变成了常见病。”     
     
    北京协和医院内分泌科伍学焱教授强调，在某些媒体的报道中，为了吸引眼球，过分夸大了罕见病的不可治疗性，使不少患者错失了最佳治疗时机。其实，很多罕见病是可以干预治疗的，在有的医院是罕见病，在有的医院可能就是常见病。     
     
    北京协和医院儿科魏珉教授赞同说，很多人误以为得了罕见病，即使治疗效果也不佳，因此不愿治疗或干脆放弃治疗，事实上许多罕见病是能够通过积极的医学治疗使病情得到改善的。如透纳氏症女性患者身材矮小，原来最多能长到1.4米，现在使用生长激素治疗这类患者完全可以长高。再比如糖原贮积症，使用玉米淀粉取得了良好疗效，但又发现有许多合并症，现在采用酶替代治疗，能使患者的症状有较好缓解。     
     
    魏珉建议，对于罕见病的诊治，有经验的大夫可以形成一个诊疗常规，供其他地区、医院对罕见病接触少的大夫借鉴。丁洁也表示，临床大夫应关注罕见病诊治领域的新进展，建立现有医疗资源的网络，并争取把这张“网”织得更大，让患者得到及时有效的诊治。     
     
    伍学焱还呼吁，对于罕见病的诊治必须加强基础研究工作。有些罕见病还不为我们所认识，但如果弄清病因后，继而就知道如何着手有针对性地治疗，因此基础研究与临床治疗要融为一体。顾学范也强调，很多罕见病的诊断工作处于实验阶段，但不是通过实验完成论文或毕业就结束了，还要发挥持续为患者服务的精神。     
     
    据悉，在今年国际罕见病日来临前夕，2月24日北京医学会成立了罕见病分会；2月27日，由来自北京、上海、广东等地的17个医学单位的代表组建的中国罕见疾病防治联盟也在山东省济南市成立，我国第一个罕见疾病国家科研项目——国家科技支撑计划《中国罕见疾病防治研究与示范》也同时启动，这些组织的成立和科研项目的开展将有助于提高我国罕见疾病防治水平。

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世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％。～1％。的疾病病变